Пренатальный скрининг — прямой неинвазивный метод пренатальной диагностики

Прямой неинвазивный метод пренатальной диагностики – массовое скрининговое обследование, которое проводят всем беременным, состоящим на учете в женской консультации, даже если у них отсутствуют признаки патологии плода. Основная его задача – выявление потенциальных проблем со здоровьем плода на ранних сроках. Для этого важно, чтобы скрининговые исследования были максимально достоверными.

Сроки исследования

В РФ по Приказу №572н пренатальный скрининг беременным проводят на сроке 11-14 недель. Он включает:

  • УЗИ плода;
  • Определение хорионического гонадотропина;
  • Определение ассоциированного с беременностью протеина-А.

Ультразвуковое исследование плода выполняют врачи, прошедшие специальную подготовку для проведения скринингового УЗИ.

Высокая точность скрининга обеспечивается обязательным сертифицированием врача для допуска к работе с присвоением ему индивидуального номера для контроля качества исследований. 

На основании данных УЗИ и биохимических маркеров специальной компьютерной программой (Astraia, PRISCA, TRC) генетики рассчитывают индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией или дефектом нервной трубки. При этом одновременное выполнение трех исследований повышает достоверность прогноза до 95%.

УЗИ плода на ранних сроках

УЗИ и исследование крови лучше выполнять в один и тот же день на 11-13 неделе беременности. Интервал между ними не должен быть больше 3 дней.

Инвазивные методы

Инвазивная пренатальная диагностика будет предложена, если пренатальный скрининг показал высокий риск хромосомной патологии или дефектов нервной трубки у плода. К инвазивным методам пренатальной диагностики относят кордоцентез, амниоцентез, биопсию плаценты (ворсин хориона).

Кордоцентез – получение для исследования пуповинной крови плода.

Амниоцентез – получение околоплодных вод для исследования.

Биопсия ворсин хориона – пункция и получение материала плаценты с целью его изучения.

При наличии показаний эти исследования могут быть выполнены пациенткам бесплатно в системе обязательного медицинского страхования.

Если у женщины не один, а несколько плодов, то диагностическая ценность биохимического пренатального скрининга снижается до 45%, так как медиана маркеров в крови матери выше, чем при одноплодной беременности. При этом инвазивная генетическая диагностика с забором материала от конкретного плода повышает риск прерывания многоплодной беременности.

Хромосомные аномалии плода

Для более точного изучения конкретных хромосомных нарушений генетики изучают кариотип плода. Для этого берут клетки ворсин хориона, лимфоциты плода или амниоциты. Флюоресцентная гибридизация и ПЦР позволяют быстро получить результаты кариотипирования. Но у этих методов есть ограничения:

  • Невозможно обнаружить микроделеции и микродупликации, состоящие из нескольких генов;
  • Есть риск попадания в образец материнских клеток.

Анализ крови на фетальную ДНК

Также существуют методы неинвазивной пренатальной диагностики (сегодня они не входят в программу ОМС), когда для анализа берут материнскую кровь из вены. Дело в том, что фетальная ДНК в очень малых количествах все же проникает в кровь матери (в среднем 1 клетка на мл крови). Ограничения методики в том, что такие клетки очень хрупкие и хромосомы могут повреждаться еще до извлечения из ядра.

Также в образце крови могут быть обнаружены фетальные клетки от предыдущей беременности, поэтому цитогенетики предпочитают генетический анализ свободной фетальной ДНК. Ее можно выявить в крови у беременной уже в 5 недель беременности, кровь на анализ берут в 10 недель, когда концентрация плодовой ДНК возрастает до 3%. Для генетической диагностики у беременной берут 3-7 мл венозной крови, ее соответствующим образом подготавливают и проводят количественный анализ ДНК методом параллельного полногеномного секвенирования.

Видео